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不太常见的疾病middot二

2021-2-27 来源：本站原创浏览次数：次

关于猫叫综合征Cri-du-chatsyndrome，我们查到了一个真实案例。

病例介绍

患者年龄：出生后3天

患者性别：女

简要病史

因生后反应差、拒乳、吐沫来诊。

孕37周后剖腹产，并发宫内生长迟缓。

体格检查

体重为g（3%），身长42cm（3%），枕额围29cm（3%）。小颌畸形和轻度张力减退。皮肤黄染，脸圆，前囟平坦，张力不高，囟门大小1.0cm，无头皮肿物，巩膜黄染，无眼距宽，无鼻梁低平，耳位低。吸吮反射弱，觅食反射弱，握持反射正常引出，拥抱反射不完全。

哭声为高音单色的叫声，类似于猫叫。

辅助检查

超声心动图显示多发性室间隔缺损。

脑和腹部超声检查未发现异常。

核型带显带证实5号染色体短臂部分末端缺失。

全基因组芯片分析(ISCN命名)：含有3处染色体异常，其中与猫叫综合征有关的改变是Loss5p15.2pter。

病因学

猫哭症(Cri-du-chatsyndrome)是一种较少见的染色体变异的遗传疾病，因为病童哭声像猫而命名。原因是体染色体第5对染色体短臂有基因缺失，因此又称为第5对染色体短臂缺失症候群(5pdeletionsyndrome)。

在大部分的案例，此症的发生是随机、自然发生的，没有家族史。

此症最常造成的症状是生长发育迟缓及智能障碍；目前对于染色体缺失虽然没有可以完全治癒的方法，但是支持疗法，包括语言治疗、物理治疗及职能训练，都能帮助病患达到较好的生活品质。

发病率

约为每五万个活产儿中有一个，男女发生率为1比2。

遗传模式

多数个案(80-85%)为偶发、没有家族史的案例，个案父母亲的染色体通常是正常的，而他们下一胎再生出猫哭症小孩的机率约为1%左右。有少部分个案(10-15%)，是由于父母亲任一方染色体的变异所导致，这种情况下，其下一胎再生出猫哭症患者的机率可能为高；因此产前的遗传谘询通常是需要的，并可接受羊膜穿刺术，来分析羊水内胎儿的染色体，必要时父母亲可接受染色体检查，以排除遗传的可能性。

临床表现

猫哭症患者通常在出生后就能被诊断为猫哭症；

新生儿的症状包括有：

★音调高亢、猫哭似的哭声或细小微弱的哭声。

★低出生体重

★生长发育迟缓

★特殊外观：小头、圆脸、鼻樑扁平、眼距过宽、眼皮有较多的皮肤皱褶及不寻常的狭窄、高硬颚、小下巴、耳朵畸形(如低位耳、耳前有悬赘物等)

★三分之一的病人有断掌

★少部分会合并先天性心脏病或肾脏疾病

猫哭症患者通常会有一些照护上的问题，包含：

★吸吮或吞吞咽困难，造成不易喂食：可能需要插鼻喂管

★胃食道逆流：所以会有呕吐的现象

★便秘

★容易感染：如耳朵或上呼吸道感染

★肌肉张力差：如果严重可能无法坐或行走

★眼睛问题，例如斜视

★听力丧失

★骨骼异常，例如：脊柱侧弯

★疝气

生长发育及严重度

大部分猫叫症小朋友都需要面对有关智力发展、语言发展、动作发展迟缓的问题，有些个案可能出现行为上的偏差。

大部分患者的智力属于中重度的障碍，虽然有些小朋友可能不会讲话，但在教育下也能学会与人沟通。

由于肌肉张力降低，平均小朋友要2到6岁才会走路。几乎百分之百的病人注意力集中的时间都很短，有四分之一的病人可能会有过动的现象。

每个病人的严重度都不一样，有些呈两极化。轻型的病人的生长发展可以接近正常，但是大部分的人都需要接受语言治疗。严重的病人会有智力上的障碍，也可能无法行走，或合并其他重要器官的疾病。在婴儿刚出生时是无法预测他是轻型或严重的病人，只有时间会告诉我们答案。

诊断

当遗传专科医师经临床评估怀疑患者罹患此症时，可经染色体检查并配合相关生理检查予以诊断。

在染色体检查上，部分患者可经染色体分析(chromosomalanalysis)发现到染色体的缺失。因缺失位置大小在个案间的差异性大，针对较为微小的缺失，可进一步以萤光原位杂交法(Fluorescenceinsituhybridization;FISH)，直接利用位探针(probe)，以侦测出此位置上的缺失。

治疗方向

由于此病尚无治愈的方法(例如基因治疗)，目前治疗的方向在于让小孩发挥本身最大的潜能；并可于评估后接受相关的治疗。

物理治疗：可以改善肌肉张力低的问题

语言治疗

职能治疗：教病人生活上的技能

预后

以前90%的病人在一岁以前便逝世，但现在由于医疗进步及复健的帮忙，有些病人已长大成人。最常造成死亡的原因是感染，其次为其他先天性心脏或肾脏疾病。

我们每天会推送一个不太常见的疾病案例，希望可以丰富你的医学学习。